2006年，第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查的數(shù)據(jù)顯示，我國殘疾人群有8296萬，其中聽力殘疾人群有2780萬，居各類殘疾之首（34%），7歲以下兒童中， 聽力障礙兒童有80萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。據(jù)估算，每年我國新生聽力障礙兒童3萬余人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。耳聾的出現(xiàn),遺傳因素約占60%。目前，常見耳聾基因檢測數(shù)據(jù)表明，健康人群遺傳性耳聾基因攜帶率達6％。
單純的物理聽力篩查無法篩查出遲發(fā)型耳聾和藥物性耳聾，這使得物理聽力篩查造成較高比例的漏診率。而遲發(fā)性聽力損失經(jīng)聽力篩查初篩也表現(xiàn)為通過，但隨著年齡的增長，部分兒童可能出現(xiàn)遲發(fā)性聽力下降。
世界衛(wèi)生組織（WHO）根據(jù)出生缺陷的原因及流行病學資料，將預防策略分為三級：第一級防控：孕前預防降低出生缺陷發(fā)生率；第二級防控：孕期預防減少缺陷兒出生；第三級防控：出生后極早干預預防患兒致殘。我國部分城市已逐步建立和開展耳聾三級防控體系，并在先天性耳聾的防控方面取得了一定的成效。
通過耳聾基因三級防控角度，開展以熱點基因突變篩查為基礎，對新生兒進行多級防控的耳聾基因篩查，通過遺傳咨詢及進一步診斷指導治療，同時建立地區(qū)先天性耳聾發(fā)生的流行病學特征、耳聾高危人群的篩選和耳聾基因突變庫。
作為東北地區(qū)排頭兵，丹東市婦女兒童醫(yī)院（丹東市中心醫(yī)院婦兒院區(qū)）于2017年11月成為中國婦幼保健協(xié)會全國首批33家耳聾基因檢測實驗示范基地之一。
自項目實施以來，在篩查中心、兒科、兒?？萍爱a(chǎn)科門診的共同努力下完成新生兒耳聾易感基因篩查2783例，占我院同期新生兒總數(shù)的64%。其中復合雜合型7例（先天聽障兒童2例），藥物性耳聾基因型11例；先天性耳聾基因攜帶者74例，高頻耳聾基因攜帶者11例，遲發(fā)性耳聾基因攜帶者44例；產(chǎn)科門診孕婦耳聾基因篩查62例，其中攜帶者5例，總計陽性率5.3%。此外，對所有攜帶者進行電話隨訪和結(jié)果咨詢解答，積極對有聽力障礙癥狀患兒通過遼寧省耳聾示范基地、遼寧省防聾控聾專家組綠色通道進行后續(xù)接診和救治，其中一名患兒已經(jīng)完成人工耳蝸植入手術(shù)，并通過相關(guān)救治項目報銷治療費用11余萬，另一名患兒已經(jīng)完成了前期接診工作，等待手術(shù)治療。
日前，丹東市婦女兒童醫(yī)院（丹東市中心醫(yī)院婦兒院區(qū)）馮彤副院長代表我院參加由中國婦幼保健協(xié)會主辦的“東北地區(qū)耳聾遺傳咨詢培訓班暨耳聾基因檢測實驗標準化基地經(jīng)驗交流會”、“凝心聚力、筑夢遠航”院長論壇，作為會議主講嘉賓，馮彤副院長分享了丹東地區(qū)耳聾基因篩查項目開展的經(jīng)驗。為實施出生缺陷防控戰(zhàn)略，踐行2030健康中國綱要提供可行依據(jù)，并極大提升了對耳聾基因普篩的信心和決心。
