近日，丹東市中心醫(yī)院普外科一結(jié)直腸外科成功在腹腔鏡下完成一例家族性腺瘤性息肉病患者的全結(jié)腸切除術(shù)，同時行腹腔鏡直腸癌根治術(shù)（Miles）、回腸造瘺術(shù)，此例手術(shù)的成功標(biāo)志著結(jié)直腸先進手術(shù)在我院普外一科的進一步開展。
病例介紹
患者情況：患者女性，49歲。既往有子宮切除術(shù)后，有家族性息肉病史，曾多次于我院復(fù)查腸鏡并行內(nèi)鏡下腸息肉切除術(shù)，總數(shù)達(dá)100余枚。半月前在外院行腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)直腸距肛門3cm處可見3.5x3cm大小腫物，表明潰瘍。
病理診斷（見圖1）：直腸腺癌
增強CT顯示（見圖2）：直腸腸壁強化不均勻，密度不均盆腔及右側(cè)盆壁結(jié)節(jié)影呈中度強化，較大結(jié)節(jié)約為1.8x2.6cm,1x3x2.2cm，與周圍腸管分界不清，考慮直腸占位，右側(cè)盆壁及盆腔多發(fā)腫大淋巴結(jié)。
（圖1）
（圖2）
何為家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP）是一種5號染色體APC基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，以結(jié)直腸內(nèi)大量腺瘤性息肉為主要特征（見圖3）。
（圖3）
FAP有何表現(xiàn)？
家族性腺瘤性息肉病多數(shù)常年無癥狀，有些患者可表現(xiàn)一些非特異性癥狀如腹部不適、腹痛、腹瀉、大便次數(shù)增多、體重減輕等。腺瘤增大增多時可捫及腹部腫塊，也可出現(xiàn)便血或粘液便。部分FAP患者可合并其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如合并先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大（CHRPE）時可出現(xiàn)視力模糊等。
FAP如何治療？
家族性腺瘤性息肉病需要早期干預(yù)，因為隨著年齡增長其不可避免會出現(xiàn)癌變，甚至有學(xué)者認(rèn)為早期預(yù)防性全結(jié)腸切除是治療關(guān)鍵。目前FAP主要手術(shù)方式有全結(jié)腸切除+回腸儲袋肛管吻合術(shù)、全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)、全結(jié)腸切除+回腸末端造瘺術(shù)。
本次我科收治的患者因已并發(fā)直腸癌，最佳方案為經(jīng)腹腔鏡全結(jié)腸切除術(shù)+直腸癌根治術(shù)（Miles）+回腸末端造瘺術(shù)。該類手術(shù)創(chuàng)傷小、疼痛輕、鎮(zhèn)痛藥物使用少、恢復(fù)快、美容效果佳，但因操作難度較大，在丹東地區(qū)很少開展。
此次，丹東市中心醫(yī)院普一科采用全腹腔鏡下全結(jié)腸切除，手術(shù)在羅興楊主任醫(yī)師、畢明龍副主任醫(yī)師等人主持下順利完成（見圖4），全程于腹腔鏡下進行。相較于開腹手術(shù)的大長切口，以及傳統(tǒng)腔鏡的上下“鏡孔”中等長度切口，此手術(shù)對主刀醫(yī)師的要求更高。該手術(shù)僅采取少許腹腔鏡孔，不僅損傷小、相對美觀，更有益于患者預(yù)后。術(shù)后三天該患者早期進食無不適。
（圖4）
FAP如何預(yù)防？
對于家族性腺瘤性息肉病患者所有一級親屬，建議盡早完善基因檢測，對于APC突變基因攜帶者應(yīng)堅持每年行腸鏡篩查，酌情完善消化道內(nèi)鏡檢查，盡早手術(shù)避免癌變。通過“早發(fā)現(xiàn)、早治療、定期隨訪”可大大降低結(jié)直腸癌患病風(fēng)險，有利于延長術(shù)后生存期。
